白化病、血友病、漸凍癥、法布雷病、戈謝氏病……這些疾病有一個共同的名稱——罕見病。2月29日是第17個國際罕見病日。為提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，提高生存質量，中山大學附屬第三醫院（以下簡稱：中山三院）罕見病中心在醫院舉辦了一場主題義診。
罕見病成因復雜，目前具體的發病原因尚不能完全闡述清楚。根據目前的臨床資料，可知大部分的罕見病與遺傳基因突變或缺陷有關，具有遺傳性。對此，中山三院神經內科首席專家胡學強教授提醒，“雖然罕見病大多與遺傳基因相關，但是目前產前篩查的手段有限，并不能完全覆蓋所有罕見病的突變基因。”
盡管通常來說每種罕見病患者數量不超過2000人，但一旦降臨到某個人，往往給自身及整個家庭帶來巨大傷痛。因此，胡學強表示，除了做好產前診斷以及新生兒篩查之外，更重要的是要提高大眾和醫療人員對罕見病的認知。”
為了讓更多的罕見病患者“浮出水面”，盡早得到妥當的治療，近年來，醫學界正在采取多學科合作的罕見病新診療模式。 中山三院神經內科主任陸正齊教授介紹，2022年12月，中山三院組建了以神經內科、脊柱外科、感染科、兒科及變態反應（過敏）科為核心臨床架構，依托相關學科與科研平臺的罕見病中心。2023年，該中心獲批廣東省罕見病質量控制中心掛靠單位。
“罕見病中心以多學科合作模式為基礎，致力于規范罕見病的診治流程，提高罕見病診治水平和救治效率，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。”陸正齊表示，隨著科技的進步，罕見病的研究進展迅速。一些新的治療方法和藥物不斷涌現，為罕見病患者帶來新的希望。
原文標題：【關注罕見病】罕見病難以“全發現”？醫生：早診早治是關鍵！
